Un análisis de sangre permite detectar alteraciones neurológicas asociadas al Alzheimer, ELA y esclerosis múltiple en etapas tempranas, con un procedimiento mínimamente invasivo.
En la carrera contra el tiempo que imponen las enfermedades neurodegenerativas, la medicina encontró una nueva herramienta que cambia las reglas del juego: un análisis de sangre capaz de anticipar el riesgo de Alzheimer y otras patologías del sistema nervioso central. La técnica, que ya está disponible en la Argentina gracias a la incorporación de un equipo de última generación en el centro médico Fleni, promete revolucionar el diagnóstico temprano y abrir una ventana de oportunidad para tratamientos más efectivos.
Hasta hace pocos años, la certeza diagnóstica del Alzheimer solo era posible después de la muerte del paciente, mediante el estudio del cerebro. Hoy, la tomografía por emisión de positrones (PET) y el análisis del líquido cefalorraquídeo permiten detectar proteínas anómalas como el amiloide y la TAU, pero ambos métodos implican procedimientos invasivos o de alto costo. La punción lumbar, necesaria para extraer el líquido cefalorraquídeo, suele ser rechazada por muchos pacientes, especialmente aquellos que atraviesan etapas leves de deterioro cognitivo y conservan un buen estado general de salud.
Frente a esa barrera, el análisis de biomarcadores en sangre aparece como una alternativa sencilla, accesible y bien tolerada. El equipo MESO QuickPlex Q 60MM, incorporado por Fleni, permite cuantificar proteínas neurológicas en plasma a partir de una muestra de sangre periférica, con solo ocho horas de ayuno como requisito previo. El procedimiento es rápido: una vez separado el plasma, se lo estimula con una corriente eléctrica y el equipo mide la luz emitida para determinar la concentración de la proteína buscada. El resultado informa si el nivel del biomarcador es normal, intermedio o elevado, y se interpreta siempre en el contexto clínico de cada paciente.
Biomarcadores clave: NfL y p-Tau217
La tecnología detecta, entre otros, el neurofilamento de cadena liviana (NfL), un indicador sensible de daño neuronal presente en enfermedades como el Alzheimer, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la esclerosis múltiple. Pero el verdadero valor diagnóstico para el Alzheimer surge de la combinación de marcadores. Tal como explicó el doctor Gustavo Sevlever, director de Investigación y Docencia de Fleni, la medición conjunta del NfL con la proteína TAU fosforilada en treonina 217 (p-Tau217) brinda un enfoque validado para el diagnóstico temprano, vinculado tanto a la neurodegeneración como a procesos patológicos específicos, como la acumulación de beta-amiloide y la formación de ovillos neurofibrilares.
“En la enfermedad de Alzheimer, la detección de biomarcadores consolida el diagnóstico clínico aportándole precisión; pero, sobre todo, permite avanzar en estadios tempranos, cuando las intervenciones terapéuticas todavía pueden ser útiles para preservar el cerebro aún funcional”, señaló Sevlever. Y agregó: “En la esclerosis múltiple, la utilidad del biomarcador, en este caso el neurofilamento, radica en el monitoreo y la evaluación del tratamiento”.
Un estudio para pacientes con síntomas, no para personas sanas
Una de las precisiones más relevantes que surgen de la experiencia de Fleni es que este estudio no está indicado para personas asintomáticas. El doctor Sevlever fue enfático al respecto: “El estudio está dirigido a pacientes con algún trastorno cognitivo, porque la información que se obtiene colabora en la definición clínica de su cuadro”. En personas sanas, la utilidad de estos marcadores no está comprobada y podría generar más dudas que certezas.
El análisis de sangre cumple así una función de tamizaje inicial, mientras que los estudios de imagen —como la tomografía por emisión de positrones— conservan un papel de confirmación, aportando datos sobre la distribución de proteínas anómalas y el metabolismo cerebral. El líquido cefalorraquídeo sigue siendo otra vía disponible, pero su carácter invasivo lo convierte en una opción de segunda línea para muchos pacientes.
Impacto en el tratamiento y la investigación clínica
Más allá del diagnóstico, los biomarcadores en sangre tienen un impacto directo en la estrategia terapéutica. Sevlever explicó que casi todos los tratamientos actuales para el Alzheimer están destinados a remover del cerebro las proteínas que caracterizan la enfermedad —tau o amiloide—, de modo que demostrar su presencia mediante biomarcadores se vuelve un prerrequisito tanto para las drogas ya aprobadas como para las experimentales en fase de validación.
En centros de salud internacionales que ya aplican estas tecnologías, se observa un incremento notable en la precisión del diagnóstico: cuadros clínicos poco definidos o de expresión ambigua logran consolidarse a partir de la presencia de los biomarcadores. Como resultado, los grupos de pacientes reciben un tratamiento más ajustado, en tiempo y calidad, a su patología.
El contexto global y la realidad argentina
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud, la demencia es la séptima causa de muerte y una de las principales causas de discapacidad y dependencia en el mundo, con 50 millones de personas afectadas y una proyección de 150 millones para 2050. En ese escenario, contar con herramientas de diagnóstico temprano y mínimamente invasivas se vuelve una prioridad de salud pública.
En el plano internacional, estudios presentados este mes en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer en Londres y trabajos publicados en JAMA exploraron cómo los análisis de sangre podrían mejorar el apoyo diagnóstico en atención primaria y, en algunos casos, contribuir a estimar el riesgo de deterioro cognitivo con años de anticipación. La Argentina, con la incorporación de esta tecnología en Fleni, se suma a esa vanguardia.
Daniel Avendaño, doctorando del laboratorio de biología molecular de Fleni, describió el procedimiento como “rápido y más accesible que otros métodos más invasivos”. Y precisó que los resultados pueden utilizarse para mejorar o descartar el diagnóstico, o para evaluar si un paciente puede ingresar en un protocolo clínico, entre otras aplicaciones.
Un enfoque integral e interdisciplinario
Los especialistas insisten en que ningún biomarcador reemplaza la evaluación clínica integral. Como subrayó Sevlever, “el profesional debe evaluar la información en su conjunto: las imágenes, la clínica, el relato del paciente y determinaciones como la de los biomarcadores”. El análisis de sangre es una pieza más en un rompecabezas diagnóstico que, bien ensamblado, puede cambiar radicalmente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
La llegada de esta tecnología a la Argentina no solo amplía el horizonte del diagnóstico neurológico, sino que también coloca al país en la senda de la medicina personalizada y de precisión, donde cada decisión terapéutica se apoya en datos objetivos y medibles. Para los millones de personas que conviven con el fantasma de la demencia, esa gota de sangre puede ser la llave que abra la puerta a un futuro con más certezas y menos incertidumbre.
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